Genetika
Budúcnosť laboratórnej diagnostiky sa uberá smerom k podrobnejším analýzam na molekulovej úrovni, predovšetkým DNA a RNA. Aj naše genetické laboratóriá spoločnosti Medirex, a.s. s ponukou komplexnej genetickej analýzy predstavujú budúcnosť, perspektívu v rámci komplexnej laboratórnej diagnostiky. Komplexná genetická analýza pozostáva z cytogenetickej analýzy, molekulovo-cytogenetickej analýzy (FISH) a molekulovo-genetickej analýzy. Všetky tri úrovne genetickej analýzy sú realizované pomocou najmodernejších metód, čo sa dnes nezaobíde bez využitia špičkových prístrojov, súčasťou ktorých sú počítačové programy na najvyššej úrovni.
V rámci cytogenetiky a FISH využívame obrazovú analýzu umožňujúcu detailné zobrazenie chromozómov, alebo dokonca génov, čo vedie k tvorbe veľmi presnej chromozómovej mapy, teda karyotypu jedinca. V rámci molekulovo-genetickej analýzy je samozrejmosťou metodika PCR, RT-PCR a real-time PCR, ale aj určenie primárnej štruktúry DNA, teda metódy sekvenovania DNA.
Genetické laboratóriá spoločnosti Medirex, a.s. sú zamerané okrem iného aj na prenatálnu i postnatálnu diagnostiku. V rámci prenatálnej genetiky uskutočňujeme v spolupráci s laboratóriom biochémie prenatálny genetický skríning zo vzoriek plodovej vody v 2. trimestri gravidity. Skríning realizujeme pomocou najmodernejších molekulovo-genetických metód, ktoré umožňujú získať výsledok už do 2 pracovných dní po amniocentéze. Spojenie biochemických a genetických prenatálnych vyšetrení pomáha gynekológovi a tehotnej žene pri ich rozhodovaní vtedy, ak je pravdepodobnosť výskytu prípadnej poruchy plodu vyššia. V oblasti klinickej genetiky ponúkame aj cytogenetickú analýzu konštitučného karyotypu pri vybraných indikáciách, napr. niektoré syndrómy (Klinefelterov Sy, Turnerov sy, pomocou FISH analýzy Di George sy), vyšetrenia neplodných párov, vyšetrenia pri reprodukčných stratách a iné.
V oblasti postnatálnej diagnostiky sa genetické laboratóriá zameriavajú predovšetkým na odhaľovanie porúch genetického materiálu, ktoré zohrávajú úlohu pri onkologických ochoreniach. V tejto súvislosti uskutočňujeme vyšetrenia tvoriace nevyhnutnú súčasť diagnostiky a sledovania liečebnej odpovede pri onkohematologických ochoreniach, teda akútnych a chronických leukémiách, mnohopočetnom myelóme, či lymfóme, alebo pri myelodysplastickom syndróme. V tejto oblasti je naše laboratórium unikátne tým, že ako jediné na Slovensku ponúka mutačnú analýzu pri rezistencii na liečbu chronickej myeloickej leukémie. Ako jedno z mála pracovísk na Slovensku ponúka genetické laboratórium kompletný panel molekulovo-cytogenetickej analýzy plazmatických buniek izolovaných z kostnej drene pacientov s mnohopočetným myelómom.
Viac informácií nájdete na stránke spološnosti Medirex, a.s..
